婚檢產檢可有效阻擊重型地貧
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婚檢產檢可有效阻擊重型地貧,因爲很多原因,有些寶寶在出生後可能出現一些身體問題,比如貧血等等。很多時候,因爲家長沒有經驗,下面介紹婚檢產檢可有效阻擊重型地貧。
婚檢產檢可有效阻擊重型地貧1
每年5月8日爲國際地貧日,廣東是地中海貧血高發地,每9個人中就有1人爲地貧基因攜帶者,每年新出生的重型β地貧約有400~500人重型地貧難以根治,治療費用巨大,應通過婚檢和產檢對重型β地貧展開“阻擊戰”
昨日是世界紅十字日暨地中海貧血日,記者從廣州婦女兒童醫療中心舉辦的地中海貧血義診現場獲悉,廣東是地中海貧血的高發地區,每年新出生的重型β地貧患兒約有400~500人。因重型地貧的治療耗費巨大,廣東省地中海貧血防治會呼籲應阻斷重型地貧患兒的出生,婚檢和產檢是必要手段,但廣東欠發達地區尤其是邊遠農村地區的人們對此依舊所知不多。
危害大
重型地貧不治療活不過十歲
常見的地中海貧血分α和β兩種,其中β地貧也分爲輕、中、重三型:輕型(缺陷基因攜帶)一般僅有輕度貧血,不需要特殊治療;中型屬於中度貧血;重型地貧需要定期輸血和排鐵來維持生命。
在地中海貧血中β地貧危害最大。因爲α地貧大多是輕、中型患者,重型患兒一般都會胎死腹中,即使順利生產出來,一般也會在出生後兩小時內死亡,不能存活,而且重型α地貧在孕中期可以通過B超檢查出來。但是β地貧不管是輕型還是重型都能順利出生,且在懷孕期間沒有任何症狀,B超也不能發現。
重型地貧兒一般在出生3~6個月發病,賴東坡表示,如果這種地貧兒不進行輸血治療,不可能活過10歲;而如果只是輸血而不進行排鐵劑治療,不會活過20歲。
發病多
每9個廣東人1人爲攜帶者
廣州婦女兒童醫療中心血液科副主任賴東坡介紹,地中海貧血是一種血紅蛋白異常性疾病,患者主要表現是貧血。廣東是地中海貧血的高發地區,每9個人中就有1人爲地貧基因攜帶者,每年新出生的重型β地貧約有400~500人。在廣東人中,客家人是地中海貧血的高發人羣;按區域來分,梅州地區、廣東與江西鄰近的地區均爲高發地帶。
花費高
治療到50歲總花費將達300萬
值得注意的是,β重型地貧的治療費用非常昂貴。由於貧血,這些患兒每月需要定期輸血來維持生命。與此同時,因輸血造成這些孩子體內含鐵量高,時間長了會損傷器髒,因此每月還必須進行排鐵治療。兩項每月總治療費用3000元左右。而且隨着重型地貧孩子年齡漸長,所需輸血量和排鐵劑的量也隨之增長。
“假設一個重型地貧兒從一出生起就接受輸血和排鐵治療,同時用藥治療相關的併發症,那麼到50歲時總的治療費用將達到200萬~300萬元。”賴東坡說,這對很多中國家庭來說是天文數字,不少家庭治到一半就被迫放棄。
治療重型β地貧還有一個相對“一勞永逸”的辦法,就是造血幹細胞移植。但賴東坡強調,目前有兩道難關阻礙着重型地貧患兒接受移植——一是移植費用約20萬~30萬元,且移植風險大,成功機會約70%~80%;二是難以找到相合的造血幹細胞。
根據遺傳規律,特別是當前我國很多家庭呈現“小型化”的現狀,90%以上的重型地中海貧血患兒因找不到相合的造血幹細胞而不能得到及時救治。賴東坡說,在兄弟姐妹中找相合的造血幹細胞是最容易的,因爲兄弟姐妹中有1/4的機率可以找到相合的.造血幹細胞,但在沒有血緣關係的正常人羣中這個機率銳減爲二十萬分之一。
對策
阻斷重型地貧兒出生
目前,地貧是廣東、廣西地區排在首位的出生缺陷病。一旦兩個同型攜帶者結婚生育,他們只有25%的機會生出完全健康的寶寶,有50%的機會生出沒有症狀的輕型攜帶者,另有25%的機會生出重型地貧兒。
“與其花大錢治療重型地貧兒,不如及早阻斷其降生!”賴東坡表示,對重型地貧兒的治療意義不大,就算勉強維持其生活,卻給家庭和社會帶來沉重負擔,對這樣的患兒不建議其出生。他說,地中海貧血屬於基因遺傳病,只要大家做好婚前檢查和產前檢查,就能有效預防重型地貧兒的出生。
如果夫妻雙方都是地貧基因攜帶者,便有1/4的機率生下重型地貧兒。爲此,如果夫妻在婚檢時發現一方或雙方是地貧基因攜帶者,懷寶寶時就要進行產前檢查。妊娠4個月時就能通過羊水穿刺判斷胎兒是否爲重型地貧,假如確定是,應該果斷引產。
賴東坡說,近年來隨着人們對婚檢、產檢的重視,重型地貧兒的出生越來越少。在廣東省,廣州、深圳、佛山、珠海等經濟相對發達地區,每年新出生的重型地貧兒很少。廣東的新出生重型地貧兒主要集中在貧困山區和經濟欠發達地區。尤其是在邊遠農村,依舊有人對婚檢、產檢的重要性一無所知,值得引起重視。
婚檢產檢可有效阻擊重型地貧2
重型a地貧血嬰兒早期表現有什麼
表現爲貧血、虛弱、腹內結塊。發育遲滯等,重型多生長髮育不良,常在成年前死亡。輕型及中間型患者,一般可活至成年並能參加勞動,倘注意節勞及飲食起居,可以減少併發症、改善症狀。稟賦不足、腎氣虛弱爲主要原因。腎爲先天之本,究天腎精不充。則生化無源。“小兒之勞,得於母胎”。可見‘"童子勞”與父母關係密切。腎精不充同時也影響後天脾胃功能和生長髮育,久則血氣壞敗。出現黃疽、積聚等表現,致成此虛實錯雜之證。
血紅蛋白定量測定是臨牀常規診斷的方法。HbA2 的增加是輕型β地中海貧血的診斷依據。重型β地中海貧血的HbF通常增加,有時增加到90%;HbA2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海貧血綜合徵,HbA2 和F的百分比一般都正常,其診斷往往就靠排除小細胞性貧血的其他原因。當血紅蛋白電泳上顯示快速移動的HbH或Bart碎片時,便可診斷爲HbH病。重組DNA基因圖技術(特別使用多聚酶鏈反應方法)在產前診斷和遺傳諮詢上是十分重要的。
如何預防重型a地貧血
1、開展人羣普查和遺傳諮詢、作好婚前指導以避免地貧基因攜帶者之間聯姻,對預防本病有重要意義。採用基因分析法進行產前診斷,可在妊娠早期對重型β和α地貧胎兒作出診斷並及時中止妊娠,以避免胎兒水腫綜合徵的發生和重型β地貧患者出生,是目前預防本病行之有效的方法。
2、婚前檢查:結婚對象應檢驗是否爲地中海型貧血帶因者,若是則特別注意產前檢查。
3、產前檢查:若夫妻均爲帶因者,每胎懷孕第12周以後即應抽取胎兒檢體檢,若確定爲地中海型貧血重型胎兒即可予人工流產,以免將來照顧上的負擔。
重型a地貧血病作爲一種較爲嚴重的疾病,需要家長提前預防。產前的一些診斷是很有必要的,不然很可能造成孩子的患病。通常在懷孕前要根據基因檢測,儘可能降低孩子患病的可能性,這樣無論對於孩子還是整個家庭都可以說是更好的選擇。
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