輕度地中海貧血寶寶症狀
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輕度地中海貧血寶寶症狀,我們都知道孕期檢查對於胎兒孕婦以至於一個家庭都是非常那個重要的,有的孕婦孕期沒有按時產檢,生出來的寶寶出現了很多問題。地中海貧血就是一個非常嚴重的疾病,下面是輕度地中海貧血寶寶症狀。
輕度地中海貧血寶寶症狀1
寶寶患輕度地中海貧血一般是不會有明顯的症狀的,有的患兒可能會出現易於疲勞,一般輕型的地中海貧血是很難被察覺的,不會影響到正常的生活,寶寶地中海貧血要依據病情的程度採取相應的方法進行治療
一、寶寶有輕度地貧怎麼辦
海洋性貧血又稱地中海貧血(Thalassemia)。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨牀症狀輕重不一,大多表現爲慢性進行性溶血性貧血。地中海貧血是一種遺傳病,分爲兩大類。
輕度地中海貧血
地中海貧血又分爲輕度地中還貧血和重度地中海貧血兩種。重型地中海貧血一般在兒童1歲左右被發現,這類患者必須靠輸血維持生命,一般每月1次,多數早夭。
成人的輕度地中海貧血一般不會有太明顯的身體不適。父母雙方如果都是輕型地中海貧血患者,那麼生出來的小孩有1/4機會患上重型地中海貧血,有2/4機會患上輕型地中海貧血,也就是說只有1/4的機會生出健康小孩。地中海貧血預防最有效措施是輕度地中海貧血。
輕型地貧是地貧的雜合子狀態鏈的合成僅輕度減少,故其病理生理改變極輕微。中間型地貧是一些地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子,或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重雜合子狀態,其病理生理改變介於重型和輕型之間。
治療該病最根本的方法是進行移植。但現在非親屬捐獻者來源嚴重不足,費用昂貴,大部分患兒是無法接受移植治療的,只能靠規律輸血來維持生命。在輸血過程中,會引起過量的鐵沉澱,所以他們還要做去鐵治療。黃紹良教授估計,中國只有不到1/5的患兒做徹底的去鐵治療,而大多數到十歲左右就會因肝硬化等病死去。
爲徹底防治地中海貧血病的發生,根本的出路在於預防,關鍵就是要做婚檢和產檢。如果發現夫妻雙方或一方患有輕型地中海貧血,完全可以通過產前檢查來避免生出不健康的小孩。
二、胎兒有輕度地貧能不能生下來
地中海貧血又稱珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病,是由於基因缺陷所導致的。在我國多見於南方地區,廣東、廣西、海南、四川、重慶等省市發病率較高,在北方比較少見。
專家解釋,輕度地貧患者,如果病程經過良好,一般能存活至老年。因此,胎兒是否要生下來,別人無法給與定論,這還要夫妻兩個做充分考慮後再行決定。
如果決定把患有輕度地貧的孩子生下來的話,那麼這個孩子在以後的生活中該注意:輕度地貧的孩子可以無症狀或輕度貧血,脾不大或輕度大。
紅細胞形態有輕度改變。小孩可能會比正常孩子抵抗力差,生長更遲滯。輕型地貧無需特殊治療。注意休息和營養,積極預防感染。日常飲食中,家長要多給孩子吃些含鐵量多且吸收率高的食物,如:動物肝臟、動物血、瘦肉、禽蛋、魚蝦和豆製品等。特別是要多補充維生素C豐富的蔬菜水果,可以有效促進鐵的吸收。同時加強身體鍛鍊,增強抗疾病能力。適當補充葉酸和維生素E。
三、小兒地中海貧血能治癒麼
嚴格來講,現在的技術無法達到完全治癒。重度地貧患者可以通過幹細胞移植(如果成功)完全擺脫對輸血的依賴,但還是會將問題基因傳給下一代。中度和輕度地貧患者一般不考慮此治療,所以無法根治。將來基因療法的療效和安全性得到認可,應用於臨牀時,纔可能根治地貧。
常見治療方法如下:
1、一般治療
注意休息和營養,積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。
2、輸血和去鐵治療,此法在目前仍是重要治療方法之一。
3、鐵鰲合劑
常用去鐵胺,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。
4、脾切除
脾切除對血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好,對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱,應在5-6歲以後施行並嚴格掌握適應症。
5、造血幹細胞移植
異基因造血幹細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血幹細胞供者,應作爲治療重型β地貧的首選方法。
6、基因活化治療
應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達,以改善β地貧的狀,已用於臨牀的藥物有經基脲、5—氮雜胞苷(5—AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等,目前正在探索之中。
提醒:有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了,經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血,最好施行人工流產,終止懷孕。如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬於輕度的地中海型貧血,則可安心地續繼懷孕生產。輕型地貧無需特殊治療,中間型和重型地貧可採取輸血和去鐵治療,在平時的生活中注意休息和營養,積極預防感染,適當補充葉酸和維生素E。
四、地中海貧血的症狀都有什麼
地中海在臨牀可分輕型、中間型、重型3種,一般可生存到成年期的爲輕型和部分中間型,重型患者常因慢性溶血或者反覆感染在幼年期夭折。
1、β地中海貧血
根據病情輕重的不同,分爲以下3型。
重型:又稱Cooley 貧血。患兒出生時無症狀,至3-12個月開始發病,呈慢性進行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發育不良,常有輕度黃疽,症狀隨年齡增長而日益明顯。由於骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬,先發生於掌骨,以後爲長骨和肋骨。
1歲後顱骨改變明顯,表現爲頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻樑塌陷,兩眼距增寬,形成地中海貧血特殊面容。患兒常併發氣管炎或肺炎。當併發含鐵血黃素沉着症時,因過多的鐵沉着於心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應症狀。
其中最嚴重的是心力衰竭,它是貧血和鐵沉着造成心肌損害的結果,是導致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療,多於5歲前死亡。
輕型:患者無症狀或輕度貧血,脾不大或輕度大。病程經過良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族調查時被發現。
中間型:多於幼童期出現症狀,其臨牀表現介於輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽可有可無,骨骼改變較輕。
2、a地中海貧血
靜止型:患者無症狀。紅細胞形態正常,出生時臍帶血中Hb Barts含量爲0、01-0、02,但3個月後即消失。
輕型:患者無症狀。紅細胞形態有輕度改變,如大小不等、中央淺染、異形等,紅紐胞滲透脆性降低,變性珠蛋白小體陽性,HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血Hb Barts含量爲0、034-0、140,於生後6個月時完全消失。
中間型:又稱血紅蛋白H病。此型臨牀表現差異較大,出現貧血的時間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以後逐漸出現貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽,年齡較大患者可出現類似重型β地貧的特殊面容。合併呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發急性溶血而加重貧血,甚至發生溶血危象。
重型:又稱Hb Barts胎兒水腫綜合徵。胎兒常於30-40周時流產、死胎或娩出後半小時內死亡,胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質脆。
輕度地中海貧血寶寶症狀2
兒童地中海貧血檢查方法
1、β地中海貧血:
(1)重型外周血象呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不等,中央淺染區擴大,出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等;網織紅細胞正常或增高。
骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍,以中、晚幼紅細胞佔多數,成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高,大多>0、40,HbA2正常或增高是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨X線片可見顱骨內外板變薄,板障增寬,在骨皮質間出現垂直短髮樣骨刺。
(2)輕型成熟紅細胞有輕度形態改變,紅細胞滲透脆勝正常或減低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0、035~0、060),這是本型的特點。約1/2病例HbF升高。
(3)中間型外周血象和骨髓象的改變如重型,紅細胞滲透脆性減低,HbF含量爲0、40~0、80,HbA2含量稍高、正常或降低。
2、α地中海貧血:
(1)中間型外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0、25HbBart’s及少量HbH;隨年齡增長,HbH逐漸取代HbBart’s,其含量爲0、024~0、44。包涵體生成試驗陽性。
(2)重型外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧,有核紅細胞和網織紅細胞明顯增高。血紅蛋白電泳可見HbH,含量1、5%~44、3%不等,可複合HbBart或HbCS。
鑑別診斷
1、缺鐵性貧血: 輕型地中海貧血的臨牀表現和紅細胞的形態改變與缺鐵性貧血有相似之處,故易被誤診。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因,血清鐵蛋白含量減低,骨髓外鐵粒幼紅細胞減少,紅細胞遊離原葉琳升高,鐵劑治療有效等可資鑑別。
2、傳染性肝炎或肝硬化: 因HbH病貧血較輕,還伴有肝脾腫大、黃疽,少數病例還可有肝功能損害,故易被誤診爲黃疽型肝炎或肝硬化。但通過病史詢問、家族調查以及紅細胞形態觀察、血紅蛋白電泳檢查即可鑑別。 此外,還應注意與血紅蛋白E病、葡萄糖-6-磷酸缺乏病等的鑑別。
輕度地中海貧血寶寶症狀3
輕度、中度、重度地中海貧血症狀
地中海貧血根據症狀不同分爲輕度、輕度、重度,病情嚴重程度不同地中海貧血的併發症也不同。我們來看看不同程度的中海貧血的症狀。
輕度地中海貧血症狀
輕度地中海貧血在臨牀上的'症狀其實並不是特別明顯,很多患者沒有任何異常現象,或者只有一部分人有輕度貧血的表現,但是隨着年齡的增長,嬰兒期過後有些寶寶就會出現一些明顯的異常情況,比如說貧血,全身無力,水腫以及輕度的地中海貧血等。
中度地貧症狀患者會出現眼距變寬
中度地中海貧血症狀
中度地中海貧血的患者一般眼睛距離變寬,鼻樑也會變窄,身體抵抗力下降的時候,常常會有呼吸道感染疾病,服用一些藥物也會引起急性溶血加重貧血的症狀,甚至導致溶血危象,這時就有生命危險了。
多數重度地貧寶寶會出現黃疸
重度地中海貧血症狀
如果屬於重度地中海貧血,會因爲基因缺陷導致紅細胞壽命縮短,所以有些寶寶在剛出生之後不久就會失去生命,絕大多數寶寶都會出現中毒,貧血,黃疸,水腫等症狀,隨着病情程度的加重,這些症狀也會越來越明顯,臨牀研究發現絕大多數這類患者都很難活到成年。
地中海貧血又叫做海洋性的貧血,這是一種非常麻煩的遺傳性貧血疾病,地中海貧血根據症狀又分爲HbH和β地中海貧血兩種類型,由於這兩種類型的地中海貧血的發病特點各不相同,因此對於不同類型的疾病地中海貧血診斷標準是有所差異的。
孕婦、成人、嬰兒地中海貧血表現
我們前面談到了輕度、中度、重度地中海貧血症狀是不同的,不僅如此不同類型的人羣表現症狀也不同,比如說孕婦、成人、嬰兒。
孕婦症狀
如果是地中海貧血的女性懷孕的時候,貧血症狀如果比較重,有可能會導致一系列的臨牀症狀,比如說孕婦有可能會出現疲倦乏力,活動後心悸氣短、頭暈、頭痛等症狀。有的時候,還有可能會出現食慾不振,可以有皮膚和鞏膜的黃染,肝、脾淋巴結的腫大,如果是比較嚴重,還有可能會出現高血壓,全身的水腫等等。
女性懷孕的時候可能導致嚴重的臨牀症狀
成人症狀
成人患有地中海貧血症狀分爲三類:
1、 重型地中海貧血出生數日就出現貧血、肝脾腫大,進行性加重,黃疸,並有發育不良。其特殊表現有頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出。其典型的表現是臀狀頭、長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進,骨髓腔變寬,皮質變薄。
2、 中間型地中海貧血症狀主要是輕度到中度貧血。患者大多可存活至成年。
3、 輕型地中海貧血可以有輕度的貧血或無症狀,一般在調查家族史時發現。
嬰兒症狀
寶寶地中海貧血有什麼症狀主要是取決於孩子地中海貧血的具體類型。如果是輕微的地中海貧血,孩子不會表現出任何的臨牀症狀。如果是中度或者重度的地中海貧血,就會有以下一些症狀:首先,皮膚蒼白,有一點發黃的體徵。其次,孩子的腹部會脹起來。有的還有地中海面容,如鼻樑比較低平,眼距比較寬。
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