結締組織病症狀有哪些
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症狀和體徵的變化很大,取決於突變基因的特異性和核型的表現。
皮膚可以被捏起數釐米,但放開後恢復正常。寬大的紙樣瘢痕常覆蓋在骨的突起部分,尤其是肘,膝和脛骨處。關節活動過度的程度不同,但都相當明顯。只有在少部分患者中有麻煩的出血傾向。在瘢痕頂部和受壓部位常形成肉贅疣(軟疣狀假瘤)。皮下的鈣化結節可以捫出或經放射診斷。
輕微的創口可引起較大的開裂性傷口,但出血少;由於縫合時易於撕裂脆弱的組織,傷口癒合困難。因深部組織變脆引起外科併發症。常常發生滑液滲出,扭傷,脫臼。25%的患者出現脊柱後側凸,20%有胸部畸形,5%有馬蹄內翻足,1%有先天性髖脫位。90%的成人患者有平足症。常見有胃腸道疝和憩室。很少發生胃腸道的自發性出血和部分穿孔,同樣主動脈動脈瘤的破裂和大動脈的自發性破裂也少見。少數有髓狀海綿腎。受累母親的組織伸展性大可引起早產。如果胎兒受到侵犯,可能發生胎膜變脆和隨後的羊膜早破。母親組織脆弱可使外陰切開術和剖腹產術複雜化,可能發生產前,產時,產後的出血。成人常有近視。在眼—脊柱側突型中描述有虹膜脆化和眼球破裂。
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