重度地貧嬰兒
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重度地貧嬰兒,嬰兒地中海貧血陽性,應該有不少家長會對這個詞表示疑問,但前段時間卻有不少嬰兒患上了這種疾病,地中海貧血是比較嚴重的疾病,以下分享重度地貧嬰兒。
重度地貧嬰兒1
地中海貧血在兒童時期會發病,而且病情延續的還比較漫長,大多數都會攜帶有一些先天性的遺傳因素,比如母親或者家人有地中海貧血,孩子出現的可能性會非常大
重度的地中海貧血,在發病後會伴有臉色蒼白,出現黃疸脾胃變大的症狀,而且還有可能會引起水腫,所以地中海貧血的病情會根據病情的程度出現症狀。
臨牀表現
1、α地貧靜止型:無臨牀症狀和體徵,亦無貧血,紅細胞形態正常;標準型:輕度貧血(低色素小細胞性),紅細胞滲透脆性可稍低,部分包涵體生成試驗陽性,出生時HbBarts達到5-15%。
HbH病:輕度或中度貧血,肝脾腫大,可有黃疸,常因服用氧化性藥物或合併感染而出現溶血危象,妊娠可加重病情,Hb電泳可發現HbH帶,包涵體生成試驗陽性,紅細胞滲透脆性減低;
HbBarts胎兒水腫:死胎或早產後立即死亡,體重不足,輕度黃疸,明顯水腫,肝脾大,紅細胞大小不勻、異形,Hb中HbBarts佔80-90%。
2、β地貧靜止型:系β+地貧的雜合子,沒有症狀,無貧血,血片中可見少數靶形紅細胞,紅細胞滲透脆性輕度降低,HbA2(α2δ2)輕度增高;
輕型:系β0地貧的雜合子,有輕至中度貧血,脾臟輕度腫大,貧血呈小細胞低色素性,可見靶形細胞,網織紅細胞可達5%,紅細胞滲透脆性減低,HbA2升高,半數病例有HbF(α2γ2)輕度增高;
重型:系純合子,又稱Cooleys貧血,病情嚴重,常於兒童期夭折,少數較輕,可活至成年,貧血在出生後1年內逐漸加重,生長遲緩,肝脾明顯腫大,可有輕度黃疸,"蒙古人樣"面容,顱板X光片呈梳狀,貧血嚴重,呈明顯小細胞低色素性,紅細胞大小不等。
靶形細胞和嗜鹼性點彩紅細胞多見,幼稚紅細胞內可見包涵體,HbF常在30-60%之間,甚至可達90%;中間型:少數症狀較輕,主要決定於遺傳變異的類型。
3、其他HbLepore綜合症:爲一種融合基因δβ代替了β鏈;遺傳性胎兒血紅蛋白(HbF)持續存在綜合症;
重度地貧嬰兒2
地中海貧血的症狀都有什麼
地中海在臨牀可分輕型、中間型、重型3種,一般可生存到成年期的'爲輕型和部分中間型,重型患者常因慢性溶血或者反覆感染在幼年期夭折。
1、β地中海貧血
重型:又稱Cooley 貧血。患兒出生時無症狀,至3-12個月開始發病,呈慢性進行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發育不良,常有輕度黃疽,症狀隨年齡增長而日益明顯。由於骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬,先發生於掌骨,以後爲長骨和肋骨。
1歲後顱骨改變明顯,表現爲頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻樑塌陷,兩眼距增寬,形成地中海貧血特殊面容。患兒常併發氣管炎或肺炎。當併發含鐵血黃素沉着症時,因過多的鐵沉着於心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應症狀。
其中最嚴重的是心力衰竭,它是貧血和鐵沉着造成心肌損害的結果,是導致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療,多於5歲前死亡。
輕型:患者無症狀或輕度貧血,脾不大或輕度大。病程經過良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族調查時被發現。
中間型:多於幼童期出現症狀,其臨牀表現介於輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽可有可無,骨骼改變較輕。
2、a地中海貧血
靜止型:患者無症狀。紅細胞形態正常,出生時臍帶血中Hb Barts含量爲0、01-0、02,但3個月後即消失。
輕型:患者無症狀。紅細胞形態有輕度改變,如大小不等、中央淺染、異形等,紅紐胞滲透脆性降低,變性珠蛋白小體陽性,HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血Hb Barts含量爲0、034-0、140,於生後6個月時完全消失。
中間型:又稱血紅蛋白H病。此型臨牀表現差異較大,出現貧血的時間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以後逐漸出現貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽,年齡較大患者可出現類似重型β地貧的特殊面容。合併呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發急性溶血而加重貧血,甚至發生溶血危象。
重型:又稱Hb Barts胎兒水腫綜合徵。胎兒常於30-40周時流產、死胎或娩出後半小時內死亡,胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質脆。
重度地貧嬰兒3
重度地貧寶寶會怎麼樣?
1、導致寶寶發育遲緩:如果寶寶患有重度地貧,剛開始的時候會導致寶寶身體不適,然後在慢慢的導致寶寶食慾減退,從而導致寶寶發育遲緩,甚至會導致寶寶骨骼變形。
2、影響寶寶面部美觀:輕度的地中海貧血治療不及時會發展爲重度的地中海貧血,而一旦發展成重度的地中海貧血,等寶寶1歲後就會導致寶寶顱骨變大,出現鼻樑塌陷,還會導致寶寶出現兩眼的距離變寬的情況,大大的影響寶寶的面部美觀。
3、身材矮小:寶寶患有重度地貧需要輸血治療,否則就會影響寶寶發育,導致寶寶身材矮小,甚至會引起寶寶患有肝病。
4、心臟衰竭:重度地貧要必須要按時給寶寶輸血,而長期給寶寶輸血就會導致寶寶身體內鐵質沉積,從而引發寶寶患有心臟衰竭,甚至會導致寶寶死亡。
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