白化症造成黃斑部發育不良 5歲男童只剩聽力
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【導讀】:相信不少人都知道白化症,但卻一點也不瞭解這個疾病。一名住在金門的5歲男孩,因爲白化症造成視力不良,出現學習障礙。
相信不少人都知道白化症,但卻一點也不瞭解這個疾病。一名住在金門的5歲男孩,因爲白化症造成視力不良,出現學習障礙。到臺北就醫發現黃斑部的視凹區因白化症關係發育不良,原本有近千度近視和高達三、四百度的散光,也出現雙眼眼球震顫,讓他雙眼視力只有0.1,在學習上只剩下聽的能力。
由於嚴重的眼球震顫,會造成測量視力時無法好好好對焦。北市聯醫陽明院主治醫師表示,一般眼睛驗光需要維持在特定目標幾秒,才能準確測量視力,但這類型的小朋友,本身年紀還小,比較好動,再加上眼睛無法好好對焦,增加了測量視力的困難度。所幸最後透過北市聯醫陽明院區視覺復健中心治療,替男童特製了高度遠視眼鏡以及學習使用視覺輔具,才恢復視力。
專家指出,白化症可發生在所有人種,但較多出現在深色皮膚的人種,發生率爲1/15,000~1/20,000,而在臺灣大約有2-3千名白化症患者。他進一步說明,白化症患者本身身體中缺乏酪氨酸梅,體內黑色素細胞無法將酪氨酸梅轉變成黑色素,身體中控制酪氨酸梅的基因位於第11號染色體長臂上,產生許多不同類型的白化症。
而白化症是屬於隱性遺傳,通常白化症的父母外觀表現正常,但基因型爲(Aa),是隱性基因的攜帶者,患者的兄弟姐妹中,也有1/4的發病風險。
專家解釋,在眼睛方面,患者黑色素產生異常,會使視網膜色素上皮缺乏,但視網膜色素上皮是黃斑部發育必須的,因此白化症患者纔會出現視力不良。另外,白化症患者也會有屈光上的異常,包括遠視、近視和散光,斜視和眼球震顫也不少見。因此多數患者都有弱視問題,看遠看近都有障礙。
白化症患者也由於缺乏黑色素的保護,皮膚和眼睛極容易曬傷,久而久之就容易導致皮膚癌或視神經傷害。專家提醒,患者應避免陽光直接曝曬,更要戴包覆式的濾光鏡或偏光鏡。另外,白化症的小朋友如果能在3歲前提前介入治療,更能保持良好視力。
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